Epidemiología génetica. Principios y metodos

En Epidemiología Genética: Principios y Métodos, José Luis Santos aborda los avances tecnológicos en técnicas moleculares y la comprensión de la variación genética gracias al Proyecto Genoma Humano. Este libro ofrece una visión accesible tanto para epidemiólogos como genetistas, detallando los métodos y principios de la epidemiología genética en todas las etapas de estudio, desde el diseño hasta el análisis. Se destaca la descripción de métodos para identificar genes relacionados con enfermedades monogénicas y multifactoriales.

Entre las técnicas abordadas se encuentran los estudios de genética clásica basados en la similitud de fenotipos, estudios de ligamiento en familias, estudios de asociación de genes candidatos y estudios de asociación de genoma completo. Además, se incluye una amplia gama de software, ejemplos prácticos y más de 850 referencias bibliográficas. La epidemiología genética fusiona el enfoque genético con el epidemiológico para investigar la variación genética en poblaciones humanas y su relación con cambios fenotípicos. Se analiza la distribución y los determinantes de rasgos genéticos, como anomalías cromosómicas, considerando la interacción de factores genéticos y ambientales en la etiología de enfermedades, incluido el cáncer.